產前晶片篩檢陽性個案之胎兒留存探討

Abstract

造成胎兒異常的因素很多，染色體不平衡分配、拷貝數變異與單基因疾病約佔整體異常的45~55%，因此產前檢測被認為是避免生產先天異常胎兒的重要方式之一。本研究蒐集2015-2020年於國立臺灣大學附設醫院進行產前單核苷酸多型性晶片篩檢的陽性個案共95例與留存結果，並比對遺傳來源與留存率的影響。結果顯示在單一染色體多倍體異常的陽性個案留存率為17.4%，留存者皆為性染色體異常的胎兒；至於在微片段缺失留存率為63.64%，異常源自遺傳及自發性突變的留存率各為89.47%與36.36%；而微片段擴增留存率為82.35%，異常源自遺傳及自發性突變的留存率則各為90.91%與60.00%，本研究證實相比於自發性突變，父母更傾向留存異常遺傳自雙親的胎兒。而蒐集到的95例陽性個案中以22號染色體q11.21位點變異最為常見，含7例微片段缺失與4例微片段擴增，本文數據也呈現缺失與擴增片段大小對於活產胎兒的週數與出生體重尚無相關。