探討第15號染色體長臂在q11.2(BP1-BP2) 區域微片段缺失之基因及臨床表現

Abstract

"產前遺傳檢測做染色體的核型分析(Karyotype Analysis)已經行之有年，因為染色體異常而造成臨床上的疾病都能準確的檢查出來，減少了許多家庭因為生出異常下一代而面臨困境的機率，但仍有一些孩子們發生智能障礙及發展遲緩甚至先天性多重異常。 現代醫療水準的發展日新月異，染色體微陣列分析(chromosome microarray assay)(CMA)在產前遺傳檢測中是一種較新的診斷技術，可高度準確地篩選基因組的拷貝數變異(Copy Number Variation ,CNV)，進而診斷出許多罕見的染色體異常(通常是屬於發育障礙的易感基因座)，尤其是在智能障礙（Intellectual disability）和自閉症障礙（autism spectrum disorder）的病因診斷工作上有很大的進展。 本次研究是探討染色體微片段缺失15q11.2 (BP1-BP2) deletion syndrome (Burnside-Butler綜合症)的基因及臨床表現，15q11.2 (BP1-BP2)包含4個的基因：TUBGCP5，NIPA1，NIPA2和CYFIP1，遺傳模式是體染色體顯性遺傳，目前對此區域變異的臨床意義不明確，可能為良性變異，也可能具有臨床表現多變性，與不完全外顯率的現象。除了針對文獻進行回顧，從各文獻總結數百例具有15q11.2(BP1-BP2)微缺失個案的臨床症狀和細胞遺傳學發現，以及受此微缺失的基因影響而有異常表徵者及其家人的相關診斷及諮詢外，並收集了25例經由羊水染色體微陣列分析出帶有15q11.2缺失的產前個案，通過查閱病歷以了解超音波檢查結果(如心臟及腦部)及周產期的變化及發現，進而評估其結果是否能提供15q11.2(BP1-BP2)微缺失的產前診斷的一個參考。研究結果顯示位在這個區域內的缺失不論在產前檢查及生產時，並沒有因為缺失長或短而有不同的臨床表現。雖然如此，此區域之四個基因屬於神經易感基因，若能持續追蹤成長過程中的發展狀況，或許可以發現神經發育障礙相關的表現。"