以半定量分析之NP-59腎上腺造影預測原發性皮質醛酮症病患之KCNJ5突變

Abstract

背景︰KCNJ5體細胞突變為原發性皮質醛酮症重要的致病機轉，且與疾病嚴重程度相關。然而KCNJ5突變狀態僅能經由腎上切除術後的組織所獲得。NP-59腎上腺造影為分子影像，以非侵入性的方式評估原發性皮質醛酮症的功能狀態以及疾病程度。本研究探討NP-59腎上腺造影與KCNJ5突變狀態的關聯，並期藉由NP-59腎上腺造影預測原發性皮質醛酮症的KCNJ5突變狀態。 方法：62位具有NP-59腎上腺造影且在一年內接受腎上腺切除術並有KCNJ5突變狀態的原發性皮質醛酮症病患被納入研究。從NP-59腎上腺造影中得到的兩個半定量指標，患側腎上腺與肝臟對比值(ALR)以及患側腎上腺對對側腎上腺對比值(CON)，用以比較在有無KCNJ5突變的差異性。NP-59腎上腺造影預測原發性皮質醛酮症的KCNJ5突變狀態的能力以Youden’s index所得到的最佳切點分析之。 結果：在62位原發性皮質醛酮症病患中，20位具有KCNJ5突變，42位無KCNJ5突變。有KCNJ5突變者的ALR顯著高於無KCNJ5突變者(p值為0.0031)，而CON則呈現邊緣性的偏高(p值0.0833)。在ALR切點為2.10與CON切點為1.95下，NP-59腎上腺造影預測KCNJ5突變的能力最佳，其敏感度與特異度分別為85%、57%與45%、 93%。在具有突變的病患中，16位G151R點突變的病患其ALR明顯低於另外4位L168R點突變的病患(p值為0.0471)。 結論：原發性皮質醛酮症中的KCNJ5突變導致較高的NP-59攝取，在腎上腺造影中包含經背景值校正後的患側腎上腺攝取以及患側與對側腎上腺攝取比值皆呈現偏高。具有KCNJ5突變的病人中，具有G151R點突變者其 ALR明顯低於具有L168R點突變者。藉由以上發現可推論NP-59腎上腺掃描可以非侵入性的方式評估原發性皮質醛酮症病患的KCNJ5突變狀態。