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http://tdr.lib.ntu.edu.tw/jspui/handle/123456789/82085| 標題: | 應用次世代定序技術建立高三酸甘油脂血症基因檢測平台 Next-Generation sequencing to establish the genetic testing platform for hypertriglyceridemia |
| 作者: | Siao-Jyuan Jhan 詹曉娟 |
| 指導教授: | 陳沛隆(Pei-Lung Chen) |
| 關鍵字: | 高三酸甘油酯血症,次世代定序,基因檢測,遺傳決定因素,單基因,多基因,家族性乳糜微粒血症,多因素乳糜微粒血症, Hypertriglyceridemia,Next-generation sequencing,genetic testing,single genes,genetic determinants,familial chylomicronemia syndrome(FCS),multifactorial chylomicronemia (MCM), |
| 出版年 : | 2021 |
| 學位: | 碩士 |
| 摘要: | "高三酸甘油酯血症是心血管和代謝疾病中常見的一種表型，其遺傳變異異常複雜。家族性乳糜微粒血症(familial chylomicronemia syndrome, FCS)導致的三酸甘油酯數值嚴重升高是由LPL、APOC2、APOA5、LMF1和GPIHBP1基因中的同型合子(homozygous)或雙等位基因功能喪失變異(biallelic loss-of-function variants)所引起。相比之下，多因素乳糜微粒血症(multifactorial chylomicronemia, MCM)則是由兩種不同類型的遺傳變異引起(1)罕見的雜合變異(heterozygous variants)在家族性乳糜微粒血症的五個基因中具有可變外顯率(variable penetrance)(2)常見變異點位(common variants)，其個別單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)小效應積累使得三酸甘油脂升高，其複雜的遺傳變異因素造成臨床上分子檢測極大的困難與挑戰。有鑑於此，本研究建立次世代定序平台篩檢高三酸甘油酯血症之變異類型及釐清複雜的遺傳因素，在次世代定序與傳統的定序方法相較之下，能夠同時讀取上百萬條DNA序列，所以可以大量降低成本，且快速幫助病患確立基因變異找出原因，了解本土病患的基因變異分佈情形，則未來應考慮包括(1)評估特定類型的高三酸甘油酯血症遺傳易感性是否影響醫療決策或長期結果(2)探討其它遺傳因素，包括全基因組多基因評分、新基因或基因與基因-環境之間的相互作用，以擴展我們對高三酸甘油酯血症的了解。" |
| URI: | http://tdr.lib.ntu.edu.tw/jspui/handle/123456789/82085 |
| DOI: | 10.6342/NTU202104255 |
| 全文授權: | 同意授權(限校園內公開) |
| 電子全文公開日期: | 2023-10-30 |
| 顯示於系所單位： | 分子醫學研究所 |
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