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| DC 欄位 | 值 | 語言 |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | 葉椒華 | zh_TW |
| dc.date.accessioned | 2021-07-01T08:16:19Z | - |
| dc.date.available | 2021-07-01T08:16:19Z | - |
| dc.date.issued | 1992 | |
| dc.identifier.citation | 1. Bernard, M. B., Thomas, P. S. (1984) Hematology:Churchill Livingstone. 2. Marks, P. A., & Gross, R.T. (1959) J.CIin.Invest. 38:2253 3. Beutler, E.& Yoshida, A. (1988) Medicine (Baltimore) 67 :311-334. 4. Kirman, H.N., & Hendrickson, E.M. (1963) Amer. J. Hum.Genet.15:241. 5. Persico, M.G., Viglietto, G., Martini,G., Toniolo,D., Paonessa,G. , Moscatelli,C., Dono,R. , Vulliamy,T., Luzzatto,L.& D'Urso, M. (1986) Nucleic Acids Res. 14:2511-2522,7822. 6.Martini,G.,Toniolo,D.,Vulliamy,T.,Luzzatto,L.,Dono,R. Viglietto,G., Paonessa,G., D’Urso,M.& Persico,M.G. (1986) EMBO J. 5:1849-1855. 7.Takizawa,T., Huang, I.Y., Ikuta,T.& Yoshida,A.(1986) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 83: 4157-4161. 8. Luzzatto,L.,& Battistuzzi,G. (1985) Adv. Hum. Genet. 14: 217. 9. Beutler,E. (1991) N.Engl .J. Med. 324:169-174. 10. Panich,V. (1981) Clinics in Haemotology 10:800. 11. Blackwell ,R.Q. , Blackwell , B.N. ,Yen, L. ,& Lee,H.F. (1969) Vox Sang 17:310. 12. Lee,T.C. , Shih,L.Y. , Huang,P.C. , Lin,C.C. , Blackwell,B.N., Blackwell ,R.Q. , & Hsia,DY.Y. (1962) Am. J. Hum. Genet. 15: 126. 13. Kidson,C., Kennedy,M. (1968) Hereditary Disoders of Erythrocyte Metabolism, E.Beutler, Ed. (Grune & Stratton, New York) 14. Yoshida,A., Baur,E.W. & Motulsky,A.G. (1970) Blood 35:506. 15. Delamore,I.W. & Yoshida,A., unpublished data. 16. Beutler,E. & Rosen,R. (1970) Pediatrics 45:230. 17. Engstrom,P.F. & Beutler,E. (1970) Blood 36:10. 18. Yoshida,A. (1973) Science 179:532-537. 19. Hirono,A. , Kuhl,W. , Gelbart,T. , Forman,L., Fairbanks,V.F. & Beutler,E. (1989) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 86:10015-10017. 20. Sanger,F. , Coulson,A.R. , Barrell ,B.G. , Smith,A.J.H.& Roe,B.A. (1980) J. Mol. Biol. 143: 161-178. 21. Kirman,H.N. & Gaetani,G.F. (1986) J. Bio. Chem. 261:4033-4038. 22. Kirman,H.N. & Gaetani,G.F. (1984) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 81 :4343-4347. 23. WHO Scientific Group (1967) WHO Tech Rep Ser 366:1-53. 24. Rattazzi ,M.C. , Bernini ,L.F. , Fiorelli ,G. , & Mannucci ,P.M. (1967) Nature 213:79-80. 25. Vulliamy,T.J. , Wanachiwanawin,W. , Mason,P.J. & Luzzato, L. (1989) Nucleic Acids Res 17:5868. 26. Tang,T.K. , Huang,C.S. , Huang,M.J. , Tam,K.B. , Yeh,C.H. , Tang ,C.J. (1992) Blood 79: 2135-2140. | |
| dc.identifier.uri | http://tdr.lib.ntu.edu.tw/jspui/handle/123456789/75904 | - |
| dc.description.abstract | 葡萄糖-六-磷酸去氫?(glucose-6-phosphate dehydrogenase;G6PD;EC 1.1.1.49)缺乏症，是人類常見的遺傳疾病之一。至目前為止，根據生化特性與臨床症狀的標準，已發現了約有400種的變異種．全世界並有約四億的人口受此遺傳疾病的影響，其中中國人亦佔了很大一部份。 而近來G6PD基因DNA序列基本資料的逐步建立，使得我們可以進一步探討G6PD缺乏症的分子機構及功能分析。
由於G6PD缺乏症在台灣亦相當的普遍，因此本實驗與國泰醫院合作，取得具有G6PD活性缺乏的家族血液樣本，利用DNA選殖，DNA定序等方法發現了此家族存在著兩個不同的G6PD point mutation: 分別在487鹼基位置由 G→A，氨基酸變化由Gly→Ser；以及1388鹼基位置由G→A，氨基酸改變為Arg→His。此外，我們並利用PRSM(PCR- mediated restriction site modification method)，快速診斷家族的其他成員，確定此兩個突變為由家族的祖父，祖母所攜帶而遺傳至後代子孫。 在分析完此家族G6PD缺乏症的分子原因之後，我們並利用基因工程及活體外突變形成(in vitro mutagenesis)的方法，構築正常的G6PD以及487,1388的突變系，利用融合蛋白的方法獲得純化的G6PD蛋白進行酵素動力學的研究。初步的研究結果顯示此法所獲得的G6PD相當穩定，並且與直接由血液中分析的結果相近，因此應可以由此繼續作功能上的分析。 | zh_TW |
| dc.description.provenance | Made available in DSpace on 2021-07-01T08:16:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1992 | en |
| dc.description.tableofcontents | 摘要……………………………………………………………………………………1 一、緒言………………………………………………………………………………2 二、縮寫………………………………………………………………………………8 三、實驗材料…………………………………………………………………………9 四、實驗方法…………………………………………………………………………10 (一) 由血液中抽取DNA …………………………………………………………10 (二) DNA amplification ………………………………………………………10 (三) DNA選殖(DNA subcloning) ………………………………………………11 (四) DNA定序(DNA sequencing) ………………………………………………14 (五) enzyme digest diagnosis ………………………………………………15 (六) 融合蛋白(fusion protein)之分離與純化………………………………17 (七) 酵素活性之測定……………………………………………………………18 (八) 酵素動力學之研究(kinetic study) ……………………………………21 (九) haemolysate 之方法………………………………………………………24 (十) 纖維膠片(cello-gel)之置備 ……………………………………………25 五、實驗結果…………………………………………………………………………26 六、討論………………………………………………………………………………30 七、圖表………………………………………………………………………………33 八、參考文獻…………………………………………………………………………42 附錄 Appendix ………………………………………………………………………45 | |
| dc.language.iso | zh-TW | |
| dc.title | 葡萄糖-六-磷酸去氫?缺乏症的分子診斷與功能分析 | zh_TW |
| dc.title | Molecular Diagnosis and Functional Analysis of the Genetic Deficiency of G6PD in Taiwan | en |
| dc.date.schoolyear | 80-2 | |
| dc.description.degree | 碩士 | |
| dc.relation.page | 55 | |
| dc.rights.note | 未授權 | |
| dc.contributor.author-dept | 生命科學院 | zh_TW |
| dc.contributor.author-dept | 動物學研究所 | zh_TW |
| 顯示於系所單位： | 動物學研究所 | |
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