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NTU Theses and Dissertations Repository
瀏覽 的方式： 指導教授 Shu-Jui Hsu
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2024
利用全基因體定序方法分析臺灣族群脊髓肌肉萎縮症的帶因情形及疾病診斷
Whole Genome Sequencing-Based Spinal Muscular Atrophy Carrier Screening and Disease Diagnosis in Taiwan
林俐伶
;
Li-Ling Lin
分子醫學研究所
2024
利用臺灣人體生物資料庫分析族群粒線體DNA變異與表型關聯研究
Mitochondrial Genome Variations and Phenotypic Associations in the Taiwan Biobank
周庭暄
;
Ting-Hsuan Chou
基因體暨蛋白體醫學研究所
2023
台灣人體生物資料庫1,484人全基因體定序偵測大片段缺失與插入變異資訊
Germline large deletions and insertions in 1,484 Taiwan Biobank whole genome sequence data
陳品瑄
;
Pin-Xuan Chen
基因體暨蛋白體醫學研究所
2025
應用長片段與短片段DNA序列分析以解決遺傳性聽損之診斷挑戰
Applying Long-Read and Short-Read DNA Sequencing to Address Diagnostic Challenges in Hereditary Hearing Impairment
江鈺婷
;
Yu-Ting Chiang
基因體暨蛋白體醫學研究所
2025
臺灣人體生物資料庫全基因體定序資料集之基因體結構變異特徵分析
Genomic Structural Variation Characterization of the Taiwan Biobank Whole Genome Sequencing Cohort
李婕瑜
;
Chieh-Yu Lee
基因體暨蛋白體醫學研究所
