NTU Theses and Dissertations Repository: Browsing DSpace

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Publication Year	Title	Author(s)	Department
2024	利用全基因體定序方法分析臺灣族群脊髓肌肉萎縮症的帶因情形及疾病診斷 Whole Genome Sequencing-Based Spinal Muscular Atrophy Carrier Screening and Disease Diagnosis in Taiwan	林俐伶; Li-Ling Lin	分子醫學研究所
2024	利用臺灣人體生物資料庫分析族群粒線體DNA變異與表型關聯研究 Mitochondrial Genome Variations and Phenotypic Associations in the Taiwan Biobank	周庭暄; Ting-Hsuan Chou	基因體暨蛋白體醫學研究所
2023	台灣人體生物資料庫1,484人全基因體定序偵測大片段缺失與插入變異資訊 Germline large deletions and insertions in 1,484 Taiwan Biobank whole genome sequence data	陳品瑄; Pin-Xuan Chen	基因體暨蛋白體醫學研究所
2025	應用長片段與短片段DNA序列分析以解決遺傳性聽損之診斷挑戰 Applying Long-Read and Short-Read DNA Sequencing to Address Diagnostic Challenges in Hereditary Hearing Impairment	江鈺婷; Yu-Ting Chiang	基因體暨蛋白體醫學研究所
2025	臺灣人體生物資料庫全基因體定序資料集之基因體結構變異特徵分析 Genomic Structural Variation Characterization of the Taiwan Biobank Whole Genome Sequencing Cohort	李婕瑜; Chieh-Yu Lee	基因體暨蛋白體醫學研究所
2024	臺灣族群個人之人類白血球抗原與殺手細胞類免疫球蛋白受體基因體組成分析 Analysis of Personal Human Leukocyte Antigen (HLA) and Killer-cell Immunoglobulin-like Receptor (KIR) Genomic Profiles in the Taiwanese Population	莊惠文; Hui-Wen Chuang	基因體暨蛋白體醫學研究所

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