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NTU Theses and Dissertations Repository
瀏覽 的方式: 作者 李妮鍾
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2023
以全外顯子定序分析ALDH2基因和G6PD 基因缺陷間的關係
Deficiency “connected” trail of ALDH2 and G6PD deficiency using whole exome sequencing
莊雅淳; Ya-chun Chuang
分子醫學研究所
2023
以機器學習方法預測人類粒線體核糖體DNA變異之致病性
Using machine learning methods to predict the pathogenicity of human mitochondrial ribosomal DNA mutations
鄭佳芳; Chia-Fang Cheng
生醫電子與資訊學研究所
2024
原發性兒童腎病症候群之基因探討: 從臨床觀察到次世代基因定序研究
Genetic Investigation of Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: From Clinical Observations to Next-Generation Sequencing Studies
郭靜維; Jing-Wei Kuo
分子醫學研究所
2014
探討AADC缺乏症之基因治療的細胞機轉
The cellular mechanism of gene therapy in AADC deficiency
Yi-Jye Chen; 陳怡潔
分子醫學研究所
2017
探討長期服用carnitine病人血中Trimethylamine N-oxide的濃度
Plasma Trimethylamine N-oxide level in patients with long-term carnitine supplementation
Ping-Shang Wu; 吳蘋珊
分子醫學研究所
2023
特發性低促性腺激素性腺功能低下症 臨床和基因方面探討
The clinical and genetic landscape of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
卓芷伊; Chih-Yi Cho
臨床醫學研究所
2014
芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症之小鼠模式
A murine model of Aromatic L- amino acid decarboxylase deficiency
Ni-Chung Lee; 李妮鍾
臨床醫學研究所
2018
迪喬治症病童氣質、照顧者親職壓力與生活品質之探討
Study on the temperament, stress of caregivers and quality of life in DiGeorge Syndrome
Pin-Rong Huang; 黃品融
分子醫學研究所
2023
運用全外顯子定序探討臺灣族群短縱列重複序列次數分布
Application of exome sequencing for analyzing short tandem repeats in Taiwanese population
洪銘蔚; Ming-Wei Hung
分子醫學研究所