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http://tdr.lib.ntu.edu.tw/jspui/handle/123456789/75904
標題: | 葡萄糖-六-磷酸去氫?缺乏症的分子診斷與功能分析 Molecular Diagnosis and Functional Analysis of the Genetic Deficiency of G6PD in Taiwan |
作者: | 葉椒華 |
出版年 : | 1992 |
學位: | 碩士 |
摘要: | 葡萄糖-六-磷酸去氫?(glucose-6-phosphate dehydrogenase;G6PD;EC 1.1.1.49)缺乏症,是人類常見的遺傳疾病之一。至目前為止,根據生化特性與臨床症狀的標準,已發現了約有400種的變異種.全世界並有約四億的人口受此遺傳疾病的影響,其中中國人亦佔了很大一部份。 而近來G6PD基因DNA序列基本資料的逐步建立,使得我們可以進一步探討G6PD缺乏症的分子機構及功能分析。
由於G6PD缺乏症在台灣亦相當的普遍,因此本實驗與國泰醫院合作,取得具有G6PD活性缺乏的家族血液樣本,利用DNA選殖,DNA定序等方法發現了此家族存在著兩個不同的G6PD point mutation: 分別在487鹼基位置由 G→A,氨基酸變化由Gly→Ser;以及1388鹼基位置由G→A,氨基酸改變為Arg→His。此外,我們並利用PRSM(PCR- mediated restriction site modification method),快速診斷家族的其他成員,確定此兩個突變為由家族的祖父,祖母所攜帶而遺傳至後代子孫。 在分析完此家族G6PD缺乏症的分子原因之後,我們並利用基因工程及活體外突變形成(in vitro mutagenesis)的方法,構築正常的G6PD以及487,1388的突變系,利用融合蛋白的方法獲得純化的G6PD蛋白進行酵素動力學的研究。初步的研究結果顯示此法所獲得的G6PD相當穩定,並且與直接由血液中分析的結果相近,因此應可以由此繼續作功能上的分析。 |
URI: | http://tdr.lib.ntu.edu.tw/jspui/handle/123456789/75904 |
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顯示於系所單位: | 動物學研究所 |
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