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http://tdr.lib.ntu.edu.tw/jspui/handle/123456789/20419
標題: | 遺傳疾病次世代基因分析套組之建立 Development of a next generation sequencing panel for inherited diseases |
作者: | Yi-Lin Lin 林宜霖 |
指導教授: | 簡穎秀(Yin-Hsiu Chien) |
關鍵字: | 次世代定序,基因分析套組,肢帶肌肉失養症,Charcot Marie Tooth氏症,神經肌肉疾病, Next-generation sequencing,Gene panel,Limb-girdle muscular dystrophy,Charcot-Marie Tooth,Neuromuscular disease, |
出版年 : | 2017 |
學位: | 碩士 |
摘要: | 背景
基因分析為遺傳疾病確認診斷的工具。毛細管電泳是基因序列分析的標準方法,雖然準確,但因為人力和時間的耗費,價格無法降低。最近由於基因醫學的快速進步,許多臨床上表現相似的遺傳疾病,已知是由多個基因引起。若使用毛細管電泳來分析,其價格依基因數目倍增,變得相當龐大。次世代基因分析用晶片的觀念,可同時分析許多的基因,甚至全基因 (whole genome) 分析都做得到。 目的 本研究擬建立遺傳疾病次世代基因分析套組,設計高達408個基因,包含肢帶肌肉失養症、Charcot Marie Tooth氏症 (CMT, 進行性神經性腓骨萎縮症)、Brugada 猝死症、努南症候群及溶小體儲積症等。可應用在多種疾病,符合臨床運用的目的。 方法 我們從受檢者血液中抽取DNA,標靶序列捕獲捕捉平台設計所含之基因的外顯子,聚焦在408個目標基因,再用生物資訊技術分析這些捕捉的序列。本研究先用四群疾病(肢帶肌肉失養症、CMT、神經肌肉疾病、成骨不全症∕Ehlers-Danlos症候群)共40名病人來測試;並且同時監測各外顯子捕捉之效率。 結果 此NGS基因分析套組的平均覆蓋率為174.9x,95.7%的核苷酸讀深超過30x。在40人中,致病性變異點可在16個人身上被偵測到 (40%)。其中,又以肌肉失養症的診斷率最高,21個肌肉失養症病人可以確認出10名患者的致病基因變化(47.6%) ,其次為CMT 33% (2/6) 和OI∕EDS 33% (3/9)。 結論 次世代定序基因套組可以快速有效的偵測患者的致病基因變化,提供患者與醫療人員得知正確的診斷以供後續照顧參考。 |
URI: | http://tdr.lib.ntu.edu.tw/jspui/handle/123456789/20419 |
DOI: | 10.6342/NTU201704070 |
全文授權: | 未授權 |
顯示於系所單位: | 分子醫學研究所 |
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檔案 | 大小 | 格式 | |
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