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NTU Theses and Dissertations Repository
瀏覽 的方式: 作者 胡務亮(Wuh-Liang Hwu)
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2011
Citrin缺乏症在新生兒篩檢的基因突變研究
Mutation study of citrin deficiency in newborn screening
Li-Yun Wang; 王里勻
分子醫學研究所
2009
原發性肉鹼缺乏症之新生兒篩檢個案的SLC22A5 (OCTN2)基因R254X突變分析
Neonatal screening of a mutation (R254X) of SLC22A5 (OCTN2) in Primary Carnitine Deficiency
Chiung-Chuan Wu; 吳瓊娟
分子醫學研究所
2009
唐氏症患者智能發展趨勢及語文與非語文能力分歧之探討
Trends in intellectual development, and diverging verbal and non-verbal abilities in the Down syndrome phenotype
Lih-Maan Chang; 張麗滿
分子醫學研究所
2015
建立診斷唐氏症白血病危險因子之高敏感性分子工具
The development of high sensitive diagnostic methods for Leukemia in Down syndrome
Yueh-Eo Wu; 吳月娥
分子醫學研究所
2017
探討AADC缺乏症患者接受基因治療後之睡眠呼吸變化
Respiratory Characteristics on Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency Patients after Gene Therapy
Yung-Hsuan Wang; 王詠萱
分子醫學研究所
2011
新生兒篩檢原發性肉鹼缺乏症R254X基因突變之研究
R254X Mutation Study of Primary Carnitine Deficiency in Newborn screening
Nien-I Chen; 陳念宜
分子醫學研究所
2008
母親教養態度對苯酮尿症病孩氣質及飲食控制成效之探討
The Effect of Maternal Rearing Practice on Temperament and Dietary Control in Children with Phenylketonuria
Ya-Huei Shiau; 蕭雅慧
分子醫學研究所
2007
羅素–西弗氏症與人類印記基因甲基化的關聯性研究
The roles of methylation of human imprinting genes in Russell–Silver syndrome (RSS)
Mei-Hui Lee; 李美慧
分子醫學研究所
2009
龐貝氏症:新生兒篩檢發現個案之突變分析及治療成果
Pompe disease: novel mutations and treatment outcome through newborn screening
Yin-Hsiu Chien; 簡穎秀
臨床醫學研究所
2010
龐貝氏症新生兒篩檢偽陽性事件對父母擔任親職之長期影響
Long-term effect of false-positive Pompe disease newborn screening on parenting
Hsiao-Ling Chen; 陳曉玲
分子醫學研究所