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出版年 | 標題 | 作者 | 系所 |
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2023 | 以Exome CNV再分析全外顯子定序個案之致病性拷貝數變異 Reanalyze Pathogenic Copy Number Variations Using Exome CNV in WES Cohort | 許晉婕; Chin-Chieh Hsu | 分子醫學研究所 |
2019 | 建立以濾紙血片檢測裘馨氏肌肉失養症基因的方法 Establishment of an NGS method for dystrophin gene analysis from dried blood spots | Zheying Liu; 劉喆瑩 | 分子醫學研究所 |
2023 | 運用全外顯子定序探討臺灣族群短縱列重複序列次數分布 Application of exome sequencing for analyzing short tandem repeats in Taiwanese population | 洪銘蔚; Ming-Wei Hung | 分子醫學研究所 |
2009 | 龐貝氏症:新生兒篩檢發現個案之突變分析及治療成果 Pompe disease: novel mutations and treatment outcome through newborn screening | Yin-Hsiu Chien; 簡穎秀 | 臨床醫學研究所 |