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NTU Theses and Dissertations Repository
瀏覽 的方式: 作者 李妮鍾(Ni-Chung Lee)
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2022
以機器學習方法預測拷貝數變異之致病性
Using machine learning methods to predict pathogenicity of copy number variation
I-Cheng Liao; 廖溢程
資訊工程學研究所
2016
唐氏症退化性疾病因子之探討
Risk factors for Dementia in Down syndrome
Lan-Ya Huang; 黃蘭雅
分子醫學研究所
2018
基於文字探勘排序來自外顯子組資料之基因變異點
Variants Prioritizer for Exome Data Based on Text-Mining
Ting-Fu Chen; 陳亭甫
生醫電子與資訊學研究所
2015
建立診斷唐氏症白血病危險因子之高敏感性分子工具
The development of high sensitive diagnostic methods for Leukemia in Down syndrome
Yueh-Eo Wu; 吳月娥
分子醫學研究所
2020
應用機器學習於排序外顯子資料之致病基因變異點
Prioritization of Disease-Causing Variants of Exome Data by Machine Learning
Yu-Shan Huang; 黃榆珊
資訊工程學研究所
2014
新生兒篩檢在診斷核黃素反應型多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症(MADD)之可行性研究
Diagnosis of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) by newborn screening: a feasibility study
Tsung-Chien Chen; 陳宗謙
分子醫學研究所
2019
有機酸血症的人工智慧判讀輔助系統
The artificial intelligence system to assist interpretation of urine organic acid analysis
Chin-Shiang Ma; 馬欽祥
分子醫學研究所
2015
肝醣儲積症患童氣質及主要照顧者的親職壓力與教養態度對遵醫囑性之影響
The Impact of Children's Temperament, Parents' Rearing Attitudes and Parenting Stress on the Compliance in Children with Glycogen Storage Disease
Ching-Ning Wang; 王淨寧
分子醫學研究所
2022
藉由系統性重新分析全外顯子定序之同型合子序列長度以篩選罕見疾病候選基因
Reanalyze exome data to search candidate genes for rare diseases by systemic detection of runs of homozygosity
Chi-Chien Wu; 吳季謙
分子醫學研究所