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NTU Theses and Dissertations Repository
瀏覽 的方式： 指導教授 Yin-Hsiu Chien
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作者
系所
2023
以Exome CNV再分析全外顯子定序個案之致病性拷貝數變異
Reanalyze Pathogenic Copy Number Variations Using Exome CNV in WES Cohort
許晉婕
;
Chin-Chieh Hsu
分子醫學研究所
2024
利用全外顯子定序探討台灣多重孟德爾遺傳疾病的發生率
Investigating the Incidence of Multiple Mendelian Diseases in Taiwan Using Whole Exome Sequencing
黃双慧
;
Shuang-Hui Huang
分子醫學研究所
2025
探討父母對新生兒參與全外顯子定序分析診斷可治療罕見疾病應用之決策、認知及態度
Parental Decision-Making, Perceptions, and Attitudes Toward the Use of Whole Exome Sequencing for Diagnosing Treatable Rare Diseases in Newborns
葉千華
;
Chien-Hua Yeh
分子醫學研究所
2023
運用全外顯子定序探討臺灣族群短縱列重複序列次數分布
Application of exome sequencing for analyzing short tandem repeats in Taiwanese population
洪銘蔚
;
Ming-Wei Hung
分子醫學研究所
